La sindrome dell'X fragile, o "sindrome di Martin Bell", è una malattia ereditaria che causa sintomi simili allo spettro autistico e che in molti casi provoca anche disturbi mentali dello sviluppo.
La sindrome dell'X fragile è la causa ereditaria più comune di autismo e ritardo mentale. Ad oggi, nonostante gli sforzi delle aziende farmaceutiche, non esiste ancora alcun farmaco approvato per il trattamento. Una nuovo studio suggerisce che il trattamento con cannabidiolo (CBD) possa essere efficace per le persone affette dalla sindrome.
Definizione
La sindrome dell'X fragile (SXF) è una patologia legata al cromosoma X causata da una mutazione nel ritardo mentale della X fragile. Il cannabidiolo (CBD) è un fitocannabinoide esogeno con potenziale terapeutico per i malati ansia, disturbi sonno e deficit conoscitivo, così come per le popolazioni con deficit di endocannabinoidi, come quelli che soffrono di SXF (una malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma X). L'obiettivo di questo studio è stato quello di fornire una breve rassegna narrativa della letteratura recente sugli endocannabinoidi e SXF e di presentare una serie di casi che descrivono tre pazienti con SXF trattati per via orale.
Étude
Questo studio rivela l'importanza di esplorare il potenziale terapeutico del CBD nel contesto di rigorosi studi clinici.
I pazienti nello studio hanno ricevuto soluzioni orali di CBD 32-63,9 mg per via orale. In due dei pazienti, i sintomi sono peggiorati dopo l'interruzione del CBD e sono ulteriormente migliorati dopo aver ripreso il trattamento.
Tutti e tre i pazienti descritti nella serie di casi hanno mostrato benefici funzionali a seguito dell'uso di soluzioni di CBD orali, comprese notevoli riduzioni dell'esclusione sociale e dell'ansia, nonché un miglioramento del sonno, nutrizione, coordinazione motoria, abilità linguistiche ed elaborazione sensoriale. Due dei pazienti descritti hanno avuto una ricomparsa di una serie di sintomi di FMS dopo l'interruzione del trattamento.
Piuttosto, la farmacoterapia mira ad alleviare i sintomi secondari della malattia, come autolesionismo, aggressività, depressione e ansia, e comprende principalmente antidepressivi e antipsicotici.
"Studi precedenti hanno dimostrato che molti dei sintomi anormali della sindrome dell'X fragile sono dovuti a una mancanza di regolazione del sistema endocannabinoide e alla ridotta stimolazione dei loro recettori a causa della mancanza di endocannabinoidi naturali per s ' link ad esso. Gli studi hanno dimostrato che il consumo di CBD aumenta i livelli endocannabinoide anandamide e di AG-2, riducendo o addirittura neutralizzando uno dei meccanismi biologici della funzione cellulare anormale nella sindrome dell'X fragile. "
Sebbene siano stati sviluppati numerosi farmaci per colpire sistemi particolari (GABA agonisti), il CBD ha il potenziale per produrre un effetto sfaccettato per le persone con SXF grazie ai suoi molteplici benefici e meccanismi d'azione.
